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Fase 5: Genética en Enfermedades Complejas, Defectos Congénitos y Prevención
EN ESTA LECCIÓN
El tamizaje neonatal, conocido popularmente como la "prueba del talón", es una intervención de salud pública fundamental que se realiza a todos los recién nacidos durante los primeros días de vida.
Mediante el análisis de unas pocas gotas de sangre recolectadas en un papel filtro, este cribado permite identificar de manera proactiva docenas de enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas graves, antes de que el bebé presente síntomas. Su objetivo principal es la detección temprana de trastornos tratables, como los errores innatos del metabolismo (p. ej., fenilcetonuria o galactosemia) y el hipotiroidismo congénito, permitiendo iniciar un manejo dietético o farmacológico inmediato para prevenir daños irreversibles, como la discapacidad intelectual severa o la muerte..
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